Por: Belén Corvalán
No es casualidad que la ONG se llame FQ Amor, es que este es el motor fundamental e indispensable que reunió a familiares de pacientes con fibrosis quística, con el propósito de apoyarse, contenerse e informarse, para sobrellevar el diagnóstico lo mejor posible.
Tal es el caso de todos los que conforman la asociación que trabaja desde hace casi 26 años con madres, padres, abuelos, que se han vuelto expertos en el tema para conocer y entender más sobre esta silenciosa enfermedad.
Dora del Greco, presidenta de la ONG Amor, médica, y mamá de Fernando de 18 años, quien padece fibrosis quística, agradece al día de hoy que cuando su hijo nació, los doctores le hayan sugerido acercarse a la organización donde encontró padres y madres que transitaban o ya habían transitado las mismas inquietudes.
“Yo ya era médica cuando nació Fer, y te puedo asegurar que hasta el día de hoy agradezco que el médico me habló de la ong. Yo estaba con la cápsula y el bebé de dos kilos que tenía que darle los granulitos, y no sabía cómo», manifiesta Del Greco.
Todos coinciden en que la enfermedad es muy compleja, tanto Dora, como Hugo Melano, abuelo de Joaquín también paciente, y Carmen Ferreyra, mamá de Matías, quien falleció hace cinco años atrás a causa de la fibrosis quística.
El defecto genético que causa es una alteración en las secreciones que producen las glándulas, que hace que estas sean mucho más espesas y viscosas, lo cual genera obstrucción, y una mucosidad retenida que compromete al sistema pulmonar, y pancreático.
Según informes, 1 de cada 22 nacidos puede portar el gen. La combinación de dos portadores hace a una probabilidad de un 25% de tener un hijo enfermo.
Actualmente en la Argentina según el Registro Nacional de pacientes, se estima que hay alrededor de 2.000 inscriptos. En la provincia de Santa Fe hay aproximadamente un total 200 personas con esta patología.
La fibrosis quística se presenta en forma heterogénea según cada persona, hay niños que tienen más compromiso pulmonar, o respiratorio que otros, “no todos tienen la misma severidad, ni evolución”, destaca Dora, y explica que actualmente esta puede ser diagnosticada desde el nacimiento con el screaning neonatal obligatorio. La precocidad con que esta sea detectada, es determinante en cómo se desarrolle posteriormente.
Los síntomas pueden ser muy variados, la dificultad para aumentar de peso es una de las formas más comunes en que se manifiesta, sobre todo durante la niñez. También diarreas abundantes, sudor en exceso, tos crónica, bronquitis a repetición, infecciones respiratorias, entre otros.
Tomar la enfermedad como rutina
Dada la complejidad con la que se desarrolla, ya que compromete tanto al sistema respiratorio como al digestivo, requiere de un intenso tratamiento y de un control diario que el paciente debe cumplir rigurosamente para poder llevar una buena calidad de vida. “Son unas horas en que hay que dedicarse a la salud para que puedan hacer una vida normal”, señala la presidenta de la ONG. “Todo en ellos es un poco más complejo. Pueden llevar una vida con normalidad, pero con algunas limitaciones”.
Parte del día deben dedicarse a hacer nebulizaciones con mucolitico y tomar antibióticos profilácticos. Hacer deporte de manera frecuente también es beneficioso para preservar la función pulmonar, aunque no reemplaza la medicación.
Las dos mamas y el abuelo concuerdan en que la continuidad del régimen se torna mucho más complicado durante la adolescencia que es cuando más se resisten a cumplirlo.
“Ellos mismos lo hacen parte de su vida. Aunque cuando se hacen más grandes empiezan a resguardar más su identidad, entran otros factores en juego», afirma Dora.
Y agrega: “Cuando son grandes, tienen ganas de hacer muchas cosas, menos de estar nebulizándose y de que lo quinesien”.
Hugo asiente: «Yo tengo un nieto de 24 años. Estas vacaciones se fue a Gessell con los amigos. Llevó el nebulizador al viaje, aunque tengo mis serias dudas que se haya nebulizado». Añadió: «Así vino también, los deteriora mucho no hacérselas. El tema son las infecciones respiratorias, los tira para atrás».
Hay muchas situaciones vinculadas a lo social como ir al club, o la pileta, que es perjudicial en este tipo de pacientes, por lo tanto, es necesario que la misma persona se responsabilice y se vaya amoldando a la situación.
Además de las nebulizaciones rutinarias, el procedimiento médico que deben realizar disciplinariamente también requiere de la ingesta de una alta cantidad de enzimas pancreáticas que vienen en cápsulas, que reemplazan lo que el páncreas no produce. La dosis es recetada según el peso.
Algunos pacientes llegan a tomar entre 20 cápsulas por día. «Mi hijo tomaba 40 por día, yo no lo miraba porque me afectaba», cuenta Carmen con lágrimas en los ojos y desplaza la mirada para otro lado, «Él era un buen alumno. Se hizo todo», al instante agrega: «Hizo todo. Vivió lo que tenía que vivir».
En el caso de Matías, dos cuestiones fundamentales le jugaron en contra. Un diagnóstico tardío; y el momento en el cual la padeció; ya que había mucha medicación que hace unos años atrás no existía. “Estuvo casi dos años sin recibir tratamiento. Esto hizo que la enfermedad deteriore muchísimo el pulmón», cuenta Carmen.
Y afirma: «Después de la pérdida de un hijo uno queda entre el cielo y la tierra».
«De golpe, de no alcanzarme las horas, quedé con todas las horas encima», cuenta Carmen, quien luego de distanciarse por un tiempo de la organización tras la muerte de su hijo, regresó para continuar siendo parte y apoyar a otros padres que les toca atravesar por lo mismo.
Una lucha que continúa
A todos los obstáculos que el paciente y la familia deben atravesar por la enfermedad en sí misma, se le suma la dificultad para acceder a la medicación.
Según el marco legal, en la Provincia de Santa Fe, el Art 2, de la Ley Nº9325 de discapacidad, tiene una modificación (la Ley Nº11518) que incluye a la Fibrosis Quística como una discapacidad visceral. “Fueron muchos años de lucha, porque los tratamientos son muy costosos. Hoy en día, se logró que se extendiera la patología como una deficiencia visceral desde el nacimiento, por lo que la mayoría de los pacientes tiene el certificado de discapacidad visceral», indicó la doctora.
El avance de la tecnología y la ciencia permite que cada vez haya nuevos tratamientos, pero tienen un costo muy alto, difícil de solventar explica Del Greco. “Con una cobertura común de obra social, los pacientes no podrían hacer el tratamiento completo. Los costos son muy altos, superan los 100.000 pesos para un antibiótico inhalado», destaca.
Hay nuevos tratamientos que deben ser importados al país por medio del método de uso compasivo, ya que aún no se encuentran aprobados por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología (ANMAT). Tal es el caso de los fármacos Kalydenco y Orkamby.
Si bien hoy en día los pacientes pueden tener acceso, requiere de todo un trámite tedioso. «Los padres luchamos mucho para tener estos medicamentos en la Argentina. Apelamos a que pronto esté aprobado y lo podamos tener acá y no haya que hacer el trámite de uso compasivo para poder tenerlo».
Según explica Del Greco, está comprobado que el uso de la medicación implica un cambio beneficioso que es notorio en los pacientes, “Los trabajos de investigación, y la aprobación de la FDA ya está. Los años de la utilización han demostrado una mejoría clínica, en la calidad de vida, y en la función pulmonar”.
En ese sentido, manifestó: “Con cada nueva medicación tenemos la misma expectativa, y es la función de los padres luchar para que tengan el derecho de tener el tratamiento al alcance de su mano”.
“Desde acá les damos todo el apoyo posible. No están solos. No es fácil, nunca les mentimos, pero se puede, y que el tratamiento hay que hacerlo, es toda una educación”, expresa Carmen.
Dora del Greco afirma que el avance en las investigaciones científicas permiten visualizar un panorama alentador con respecto a la fibrosis quística. “Hoy estamos con un comentario más esperanzador, con la nueva medicación se estima que para el 2020 quizás cada una de las mutaciones pueda tener una medicación, eso años atrás no estaba”, concluyó.
