Por Gisela Gentile
Este 10 de abril se celebra el día mundial del Síndrome de West, fecha fichada en el calendario a nivel mundial que oficia como un trampolín para realizar campañas de difusión y concientización. El objetivo es alertar a padres y familiares de los posibles signos y síntomas que puedan indicar, en este caso particular, la presencia de este síndrome y acompañar a las familias que viven con esta epilepsia todos los días.
El síndrome de West o síndrome de los espasmos infantiles, constituye una forma severa de epilepsia. La misma se inicia durante la lactancia y la niñez temprana. Su incidencia es de aproximadamente 1,6 a 4,5 por 10.000 nacidos vivos. El mismo debe su nombre a William James West, médico inglés que descubrió por primera vez este síndrome presente en su propio hijo.
En muchos casos el impacto de esta encelopatía epiléptica es profundo en el bebé y en su familia, por lo que se hace necesario un diagnóstico temprano, tratamientos efectivos e inclusión plena.
Algunas características propias de esta enfermedad son los espasmos epilépticos en salvas, alteraciones electroencefalográficas características llamadas hipsarritmia y retraso psicomotor.
Desde Fundhemi (Fundación de Hemisferectomía) resaltaron algunos puntos a tener en cuenta, con el fin de estar atentos como familias. “La duración aproximada de cada espasmo no es mayor a 2 segundos y se presentan en salvas o series cada 5 a 15 segundos, y pueden durar una salva completa varios minutos, durante la cual puede entre los espasmos presentar irritabilidad, risa inmotivada, afectación de la conciencia, u otros. Los espasmos, pueden ser sutiles como movimientos oculares, muecas, entre otras. La edad de comienzo habitual es entre los 3 y 7 meses. El 80-95 por ciento de los casos se inicia antes de cumplir el año; los varones se ven más afectados que las mujeres”.
El diagnóstico temprano de la enfermedad es fundamental para disminuir los pronósticos desfavorables; indicando un tratamiento farmacológico adecuado, dietas o alternativas quirúrgicas si así se requiere. La hemisferectomía (procedimiento neuroquirúrgico que consiste en la extracción o inhabilitación de un hemisferio cerebral) es el tratamiento indicado para algunos casos de Síndrome de West, logrando el control de crisis o su disminución.
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En muchos casos el impacto de esta encelopatía epiléptica es profundo en el bebé y en su familia, por lo que se hace necesario un diagnóstico temprano, tratamientos efectivos e inclusión plena.
La Historia del pequeño Dante
Clarisa sol Marich es mamá de Dante Mateo que actualmente tiene 10 meses, junto a su familia viven en la ciudad de Firmat, provincia de Santa Fe. En una profunda charla con Conclusión, contó cómo fueron los primeros momentos de incertidumbre ante el diagnóstico de su hijo, y el camino de lucha que transitan hasta el día de hoy. “A los cuatro meses me dijeron que mi bebé Dante Mateo tenía un retraso madurativo, entre algunas de las características que desembarcaron en el diagnóstico, fue que no podía sostener la cabeza”.
Un mes después comenzó con movimientos extraños que llamaron la atención de su familia, algo le estaba ocurriendo a Dante. “Se movía de manera extraña, como para graficarlo parecía que se estuviera ahogando, a la vez que encogía su cuerpito y lo ponía rígido. Fue allí donde decidimos llevarlo a otro pediatra para tener otra mirada”.
La nueva consulta arrojó un marco de claridad entre tanto desconcierto, sí bien el diagnóstico no fue sencillo de digerir, todas las familias buscan esa certeza para poder mejorar la calidad de vida de su ser querido, en este caso un hijo. “Al tener una consulta con el doctor Ariel Piozzi, el mismo nos derivó inmediatamente con una neuróloga infantil, ya que para él eran convulsiones o principio de epilepsia. Pudiendo hacer un punto allí, destacando que fue en ese preciso momento que comenzó nuestra odisea”.
Con el primer electroencefalograma en mano, se descubrió que aquello que padecía Dante era Síndrome de West. “Tres veces llegó a casi asfixiarse, hizo cuarenta espasmos en menos de 15 minutos, en lo particular ni quien les habla, ni mi familia habíamos escuchado ni siquiera alguna vez ese nombre”.
Nos dijeron el diagnóstico y nada más, los médicos no nos explicaron, quizás debido a la gravedad del problema. Fue allí donde como padres nos pusimos a investigar y nos encontramos con un cuadro terrorífico.
Entre tanta angustia y desinformación, la situación se tornó compleja y se acrecentaron las dudas, sumadas a esa lúgubre sensación de sentirse solos y sin saber qué hacer. “Nos dijeron el diagnóstico y nada más, los médicos no nos explicaron, quizás debido a la gravedad del problema. Fue allí donde como padres nos pusimos a investigar y nos encontramos con un cuadro terrorífico. Probamos con todas las medicaciones para su enfermedad, pero ninguna dio resultado, ahora en este momento estamos utilizando aceite de Cannabis y en breve comenzaremos con la dieta cetogénica”, expresó.
Si bien esta última no funciona para todos los niños, varios estudios realizados al respecto han demostrado que la dieta cetogénica reduce y previene las convulsiones en muchos niños cuyas crisis convulsivas no podían ser controladas por los medicamentos, y para aquellos que no pudieron tolerar los efectos secundarios de los mismos. A más de la mitad de los niños que se adhieren a la dieta se les reducen sus convulsiones, por lo menos en un 50%.
La dieta cetogénica (también conocida como la dieta ceto) consiste en alimentos altos en grasas, bajos en carbohidratos y niveles adecuados de proteína que puede utilizarse para el tratamiento de la epilepsia en algunos niños. Esto significa que cerca del 90 % de las calorías vienen de la grasa. Destacando que la dieta debe empezarse y mantenerse bajo estricta supervisión de un médico y un equipo de expertos, incluyendo a un nutricionista. Para cada niño varía según la prescripción médica y otros factores que también entran en juego.
No todas las convulsiones se manifiestan de la misma manera. Si tengo que hablarte de miedos, tengo que decirte que tuve todos y más.
En este camino tan espinoso donde por momentos las familias se encuentran remando contra la corriente, probando tratamientos que nunca ni siquiera imaginaron, encontrarse con otras familias que pasan o pasaron lo mismo resulta aliviador. “Conocer a María Marta de la Fundación Fundhemi me ayudó un montón, porque logré entender lo que significaba el Síndrome de West como así también asesorarme con cada consulta médica”.
Este diagnóstico que ingresó a esta familia, la cambió por completo. “No todas las convulsiones se manifiestan de la misma manera. Si tengo que hablarte de miedos, tengo que decirte que tuve todos y más. Si a alguien le sirve estas palabras les digo que no se queden con dudas, que estén detrás de cada cosa que le dicen los médicos sin importar si en alguna oportunidad nos llamen cargosas, siempre es importante insistir, buscar nuevas opiniones y estimular a nuestros hijos, esto último es sin dudas esencial”.
Para finalizar, la mamá de Dante realizó una reflexión final que entrelaza el amor, la complejidad del sistema de salud, y lo costoso que resulta poder sostener tratamientos necesarios para este tipo de enfermedad. “Yo mejor que nadie se lo costoso que es el tratamiento. Tal es así que nosotros hacemos cosas para vender para solventar los gastos, por ello y sabiendo de lo difícil que resulta este camino, nunca, pero nunca dejen de insistir. Por esto último les cuento que en el caso de mi hijo, no solamente lo hicimos ver en Rosario, sino que también lo llevamos al Hospital Garrahan y prontamente vamos hacer una consulta en la ciudad de Gualeguaychú. Yo en este camino no estoy sola, estoy acompañada de toda mi familia y amigos. Jamás vamos a perder las esperanzas y sentimos que Dante va a mejorar, por ello seguimos luchando”.
Charla abierta a la Comunidad
Porque la información empodera, desde la Fundación de Hemisferectomía invitan a participar de la charla con el doctor Caraballo, Jefe del Servicio de Neurología del Hospital Juan P. Garrahan y Vicepresidente Electo de la International Ligue Against Epilepsy (Ilae), y el legislador Claudio Romero, este sábado 10 de abril a las 11 horas Argentina que se transmitirá en vivo por la Página de Facebook de FundHemi.
