Por Gisela Gentile

El último día de febrero de cada año, se conmemora a nivel mundial el día de las Enfermedades Poco Frecuentes (Epof). El principal objetivo de esta jornada es visibilizar y concientizar a la comunidad y a aquellos responsables de la toma de decisiones sobre las mismas, y el impacto que ocasionan en la vida de los pacientes y su núcleo familiar. 

Muchos son los actores que aparecerán y aportarán (o no) experiencias en la vida de aquellos que poseen estas enfermedades. Es por esto que resulta fundamental hacer hincapié en políticas públicas pertinentes y poner la mirada en educadores, representantes de las industrias, investigadores, profesionales de la salud y cualquier persona que tenga un interés genuino en las Enfermedades Poco Frecuentes.

En Argentina, se denomina Epof a aquellas enfermedades que afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes, según lo establece la Ley Nacional Nº 26.689 y la Ley Provincial N°13.892. Una sola enfermedad afecta a pocos, pero juntas representan a 3,5 millones de argentinos; ahí la importancia de colocarse todos bajo una misma bandera para formar redes, ayudarse y por sobre todo, estar juntos y tirar hacia un mismo lado.

El mayor desafío de estas enfermedades es el diagnóstico certero, ya que llegar al mismo en muchos casos demanda años de espera y desconcierto. Las Epof son habitualmente crónicas y progresivas, y en ocasiones revisten gravedad. Un 72% es de origen genético, del cual el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez.

En este marco, este jueves se realizará una charla-debate de manera virtual a las 18, que llevará el nombre de “EPoF:  ¿Son tan poco frecuentes?”, y será gratuita y transmitida a través del canal oficial de la UNR.

Este diario ha seguido de cerca la formación y desarrollo de la Fundación Síndrome de Cantú Argentina creada por Ingrid Heidenreich, la cual ha avanzado muchísimo en torno a este tema, a fuerza de pulmón y con la mira y empuje de su hijo Wally. Conclusión dialogó con ella, quien también formará parte del panel de la charla-debate con el fin de conocer de qué tratará la misma.

Desde el año pasado la Fundación Síndrome de Cantú Argentina viene trabajando en conjunto con la Universidad Nacional de Rosario (UNR). “Desde comienzos del 2020 venimos pensando qué hacer desde los lugares que cada uno ocupa. Si nos enfocamos en la UNR como formadores y educadores, es muy importante poder trabajar de manera conjunta sobre las enfermedades poco frecuentes”.

Las estadísticas de la OMS indican que aproximadamente el 8% de la población va a verse afectada a una enfermedad poco frecuente en algún momento de su vida. Si los trasladamos a nuestro país son 3,5 millones de personas.

Si bien muchos proyectos que se habían planeado se vieron frenados por la pandemia y el aislamiento social preventivo y obligatorio, las ganas de poder visibilizar y concientizar nunca se paralizaron.  “Decidimos retomar la agenda de trabajo conjunta y concretar esta charla debate con unos panelistas que son realmente increíbles ,y que aportarán una mirada muy amplia e integral de lo que son la enfermedades poco frecuentes. Resulta necesario que todos trabajemos juntos para poder superar los desafíos de las mismas para lograr que todos estemos bajo una misma bandera”.

Muchos son los proyectos e ideas que desde la Fundación y la UNR se aportarán para esta necesaria causa. “Existen muchas instituciones, organismos y herramientas para poder trabajar con las EPOF, no solo estamos hablando de la visibilización, sino en el hecho de colocar sobre la mesa las enfermedades poco frecuentes. Si tomamos los casos por separados son pocos, pero las estadísticas de la OMS (Organización Mundial de la Salud) indican que aproximadamente el 8% de la población va a verse afectada a una enfermedad poco frecuente en algún momento de su vida. Si los trasladamos a nuestro país son 3,5 millones de personas, en Santa fe son 240 mil y en Rosario 10 mil, y como siempre decimos estas enfermedades afectan a todo el núcleo familiar, por ello el número habría que multiplicarlo por una vez y media, si lo trasladamos a Rosario son 250.000 personas que se ven afectadas”.

Un número de personas muy grande que tiene por delante muchos desafíos, que de ser afrontados de manera conjunta, seguramente serán más fáciles de superar. “Independientemente de cada especificidad, el mayor desafío es lograr diagnósticos a tiempos, el promedio de los mismos en las enfermedades poco frecuentes es entre 5 y 10 años, siendo un viaje totalmente enredado, para describirlo de alguna manera, sería como un camino dentro de un laberinto, donde se dificulta la salida. Para lograr salir la única forma es hacerlo juntos, con la intención de no dejar a nadie afuera”.

No existe un pase coordinado a nivel medicinal de niño a adulto, necesitamos un enfoque integral, ya que una enfermedad poco frecuente te acompaña toda la vida.

La labor de los profesionales de la salud resulta fundamental, por lo cual también es necesario que la medicina se comprometa y atienda las necesidades de las personas con enfermedades poco frecuentes. “Muchos no conocen las patologías, por ello es importante que sepan de ellas en su formación académica y luego de recibirse también. El 80% son de origen genético, con lo cual comienzan desde que están en el vientre materno, pero luego ese bebé crece, se educa, luego puede trabajar, formar una familia, es decir ese bebé se transformó en adulto sin tener los conocimientos de lo que le sucede. No existe un pase coordinado a nivel medicinal de niño a adulto, necesitamos un enfoque integral ya que una enfermedad poco frecuente te acompaña toda la vida”.

Para finalizar, Heidenreich reflexionó sobre la charla debate que se aproxima. “Pensamos esta charla con la UNR desde este enfoque integral, con panelistas que son realmente un lujo, con el objetivo puesto en seguir hablando de las enfermedades poco frecuentes, y por sobre todas las cosas, seguir observando los problemas que vayan surgiendo, cómo hacerle frente, y cómo entre todos buscar una solución”, concluyó.

En el panel estará compuesto por los siguientes participantes:

Lic. Franco Bartolacchi, Licenciado en Ciencias Políticas, Rector de la Universidad Nacional de Rosario.

Dra. Soledad Rodríguez, Médica. Subsecretaria de Procesos Sanitarios de la Secretaría de Salud Pública de la Municipalidad de Rosario.

Dra. Lucía Vago. Médica Pediatra y Genetista.  Jefa del Servicio de Genética de la Provincia de Santa Fe. Referente Provincial de la Red Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC).

Dra. Maria Carolina Regis, Abogada Especialista en Derecho a la Salud y Asesora Legal de la Fundación Síndrome de Cantú Argentina.

Ingrid A. Heidenreich, Presidenta de la Fundación Síndrome de Cantú Argentina, Miembro de la Comisión Directiva de la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes, Referente Nacional e Internacional de Síndrome de Cantú.